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Dans cet article, nous expliquons pourquoi, aujourd’hui, la prévention des maladies génétiques héréditaires est possible.
Lorsque nous envisageons d’agrandir la famille, nous ne pensons généralement pas que le futur bébé puisse souffrir d’une maladie génétique,
et nous sommes surpris et dépassés lorsque cela arrive. D’après des données de
l’Organisation mondiale de la Santé (OMS),
la prévalence mondiale de ces maladies est de 10 pour 1 000 nouveau-nés.
Maladies génétiques et hérédité.
Il existe des maladies familiales dans lesquelles plusieurs membres d’une même famille sont atteints. En général, le patient le sait et,
pour éviter que ses enfants ne soient atteints, un Diagnostic Génétique Préimplantatoire est réalisé. Ce sont celles que nous appelons
autosomiques dominantes.
Mais il existe aussi d’autres maladies génétiques héréditaires qui ne se manifestent pas. Les patients sont porteurs,
mais la maladie n’apparaît pas. Ce sont les autosomiques récessives. Si les deux membres du couple sont porteurs, la descendance sera atteinte
dans 50% des cas. Pour éviter cette situation, il existe les Tests Génétiques de Porteurs.
Tests Génétiques de Porteurs : sont-ils utiles pour la prévention des maladies génétiques héréditaires ?
Toute personne peut être porteuse d’une ou de plusieurs altérations génétiques, connues ou non, qui n’interfèrent généralement pas avec la vie quotidienne.
Le problème survient lorsque les parents sont porteurs d’une mutation sur le même gène, et que l’enfant à naître peut alors être atteint.
Grâce à cette analyse réalisée avant la grossesse, nous saurons si les futurs parents présentent un risque d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique.
Si oui, nous pouvons encore l’éviter, grâce à différentes techniques de procréation médicalement assistée.
Dans nos cliniques, ces tests sont réalisés de manière routinière dans les traitements avec donneurs. Le/la donneur(se) et les receveurs réalisent tous l’analyse
afin de vérifier leur compatibilité.
En quoi cela consiste-t-il ?
La réalisation du test est simple. Il s’agit de prélever un échantillon de sang ou de salive, et en l’espace d’environ un mois, nous obtenons les résultats.
Plus de 300 gènes sont analysés dans l’étude de base, permettant de détecter plus de 350 maladies. Et l’analyse peut être étendue à plus de 1 600 maladies si nécessaire.
À qui s’adresse-t-il ?
Dans nos centres, nous réalisons l’étude dans le cas des donneurs, mais elle peut être proposée à tous nos patients. Pas seulement ceux en parcours de PMA :
les couples qui souhaitent une grossesse naturelle et qui envisagent la prévention des maladies génétiques héréditaires peuvent également en bénéficier.
L’objectif est d’éviter la naissance d’enfants atteints, qu’il s’agisse ou non de traitements de fertilité. Si nous réalisons un Test Génétique de Porteurs chez les deux
membres du couple et analysons les résultats pour vérifier leur compatibilité, nous serons encore à temps de prévenir l’apparition de nombreuses maladies.
Si les deux parents étaient porteurs de la même mutation, plusieurs options s’offriraient à eux :
- Réaliser un Diagnostic Génétique Préimplantatoire
pour sélectionner les embryons non porteurs de la maladie. - Recourir au don de gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes).
- Envisager l’adoption.
Compte tenu de la complexité du sujet génétique, nos professionnels accompagnent nos patients dans la prise de décision.
Notre objectif reste le même : la prévention des maladies génétiques héréditaires et l’arrivée d’un nouveau-né en bonne santé à la maison.
