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Test de compatibilité génétique (TCG)
La planification et la prévention sont essentielles pour éviter la transmission de maladies génétiques.
Qu'est-ce que le TCG ?
L’appariement génétique ou test de compatibilité génétique (TGC) est une étude réalisée sur les parents qui analyse leurs gènes afin d’identifier les mutations responsables des maladies récessives et liées au chromosome X. Chaque parent est d’abord examiné individuellement, puis les informations sont recoupées pour voir s’il y a des correspondances mutationnelles. Chaque parent est d’abord examiné individuellement, puis les informations sont recoupées pour vérifier s’il existe des correspondances mutuelles.
Cette technique fournit des informations précieuses qui permettront de minimiser le risque que le futur enfant hérite d’une maladie grave.
En quoi consiste le TCG ?
Il s’agit d’un test très simple qui consiste à prélever un échantillon de sang de chaque parent afin d’analyser l’ADN cellulaire pour y déceler des altérations.
L’étude est réalisée à l’aide de techniques de séquençage massif (séquençage de nouvelle génération – NGS). Nous étudions les maladies génétiques autosomiques récessives les plus répandues.
Quand le TCG est-il indiqué ?
Les tests de compatibilité génétique sont recommandés dans les cas suivants :
- Lorsqu’il y a consanguinité ou tout type de lien de parenté entre le couple.
- Lors de l’initiation d’un traitement de PMA avec ses propres gamètes, notamment en cas d’antécédents familiaux de maladie génétique ou de portage d’une telle maladie.
- Dans les cas où les gamètes d’un donneur doivent être utilisés dans un traitement de procréation assistée. Au sein de Next Fertility, nous avons les garanties d’une banque de gamètes qui réalise une étude génétique sur tous ses donneurs.
- Lorsque le désir des futurs parents est de maximiser leurs chances d’avoir un « bébé en bonne santé ».
Que permet l'appariement génétique ?
L’objectif principal est de réduire les risques que le futur bébé naisse avec une maladie génétique.
Il est important de comprendre que presque tout le monde, même si nous ne le savons pas, est porteur de mutations génétiques. Mais, selon la façon dont nous héritons du gène modifié, la mutation peut passer inaperçue ou provoquer une maladie.
l existe deux types d’héritage :
- Transmission autosomique dominante : c’est le cas lorsque la maladie se manifeste, même si une seule copie altérée du gène a été héritée, soit de la mère, soit du père.
- Transmission autosomique récessive : pour développer la maladie, il faut avoir hérité des deux copies altérées du père et de la mère.
Si une seule copie altérée d’un gène à transmission récessive a été héritée, la personne ne souffrira pas de la maladie, mais sera seulement porteuse, bien que la mutation puisse également être transmise à la descendance.
Lorsque deux gamètes de personnes porteuses de la même mutation sont fécondés, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie est de 25 %.
Que faire en cas de mutations qui se chevauchent ?
Dans les cas où une compatibilité est trouvée, il existe des alternatives pour éviter de transmettre la maladie à la descendance.
D’une part, un traitement de fécondation in vitro pourrait être effectué, une fois les embryons fécondés, des techniques de diagnostic génétique embryonnaire (PGT) sont réalisées, afin de ne transférer que des embryons exempts de mutations.
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